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Bienestar

Descubren el primer tratamiento para una enfermedad rara que puede llevar a la amputación

Los especialistas consideran que esta extraña y grave afección la padecen apenas unas 20 personas en todo el mundo. El nuevo fármaco abre una esperanza, pero aún está lejos una solución. Los detalles

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(HealthDay News) — Hay un rayo de esperanza para las personas afectadas por una rara enfermedad que endurece las arterias y que puede conducir a la amputación.

Un medicamento existente llamado etidronato parece ayudar a retrasar la acumulación de calcio en las arterias que es un sello distintivo de la enfermedad, que se llama calcificación arterial debido a la deficiencia de CD73 (ACDC).

El ACDC es increíblemente raro y afecta a menos de 1 de cada 1 millón de personas. Es posible que solo haya 20 personas afectadas en todo el mundo.

Es causada por un defecto genético y, por lo general, se diagnostica en la adolescencia o en los 20 años de una persona. El calcio se acumula en las arterias, sobre todo en las piernas, y caminar se vuelve doloroso y difícil. También puede hacer que las manos se deformen. En algunos casos, se requiere amputación.

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El estudio fue financiado por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés), que forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud. Los investigadores descubrieron la causa genética subyacente de la ACDC y luego detectaron el etidronato como un medicamento que podría ayudar.

En el nuevo estudio, siete personas con ACDC (alrededor de un tercio de todos los casos conocidos en todo el mundo) recibieron etidronato para ayudar a aliviar el flujo sanguíneo deteriorado en las piernas. Durante tres años, tomaron el medicamento durante 14 días cada tres meses.

Según las tomografías computarizadas, el tratamiento pareció ralentizar la acumulación de depósitos de calcio en las arterias de las piernas, informó un equipo dirigido por Elisa Ferrante, gerente del programa clínico y científica del personal de la Rama de Medicina Vascular Traslacional del NHLBI.

Desafortunadamente, el etidronato no pudo eliminar el calcio que ya se había acumulado en las arterias antes del tratamiento, y no condujo a ninguna mejora en el flujo sanguíneo.

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Pero el flujo sanguíneo no empeoró, anotó el equipo de Ferrante, y el fármaco pareció no tener efectos secundarios. Los pacientes dijeron que su dolor, falta de movilidad y otros síntomas mejoraron después de tomar el medicamento.

El equipo del NHLBI dijo que espera que el hallazgo conduzca a nuevos conocimientos sobre medicamentos aún mejores contra el ACDC. El estudio aparece en la edición del 3 de abril de la revista Vascular Medicine.

Más información: Obtenga más información sobre ACDC en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.

FUENTE: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, comunicado de prensa, 3 de abril de 2024

*Ernie Mundell HealthDay Reporter

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Bienestar

La rara enfermedad que afecta a los dedos de manos y pies y que puede ser síntoma de una patología más grave

Algunos trastornos pueden dar signos de alarma que hay que reconocer y reportar al médico de confianza para que así se puedan evitar complicaciones.

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Las acropaquias son una condición médica que afecta a los dedos de manos y pies. Se caracteriza por un engrosamiento continuo de la piel y los tejidos blandos de los dedos, que se vuelven redondeados y bulbosos en la punta. Estos cambios pueden ser dolorosos, en ocasiones pueden estar acompañados de deformidad en las uñas y en las articulaciones de los dedos.

De acuerdo con Fernando Olguín, cirujano de tórax de Clínica Bupa Santiago, Chile, la acropaquia se produce “por la falta de oxígeno crónico en la sangre, lo que conduce a un aumento de la producción de tejidos blandos y óseos en los extremos distales de los dedos”.

Hay que prestar atención al tamaño y la forma de los dedos

Normalmente, el ángulo entre la uña y el dedo es de aproximadamente 160 grados, pero en las personas con acropaquia, el ángulo aumenta a más de 180 grados. El resultado es un aspecto más redondeado y ancho de las puntas de los dedos y las uñas.

El tratamiento de las acropaquias depende de la enfermedad que lo esté ocasionando. DOUGLAS - stock.adobe.com
El tratamiento de las acropaquias depende de la enfermedad que lo esté ocasionando. DOUGLAS – stock.adobe.com

Este problema puede afectar una mano o ambas y a veces puede ser asintomático. Las causas que lo originan pueden ser multifactoriales. Sin embargo, una de las de mayor frecuencia son las neoplasias, especialmente la de pulmón. Pero también hay causas infecciosas o vasculares y existen también casos idiopáticos y de origen autoinmunitario,

La punta del ovillo

“Dado que generalmente es una consecuencia de problemas pulmonares o cardiopulmonares, debemos centrarnos en prevenir dichas patologías. La acropaquia como tal no puede prevenirse y tampoco deben gastarse esfuerzos en ello, ya que se trata de una patología no dolorosa y que casi siempre es puramente estética”, comenta el doctor Jaime Alonso Pérez Barquero, traumatólogo y especialista en Cirugía de Mano y Miembro Superior del Hospital Vithas Castellón, España.

El doctor vuelve a hacer referencia a la enfermedad de base que la causa. “Volviendo a la idea de que se trata de una consecuencia de patologías más graves, suelen ser los neumólogos o cardiólogos los especialistas que más ven en la consulta este tipo de problema”, remarca.

Las enfermedades pulmonares y cardiacas son las causas subyacentes más frecuentes de la acropaquia.  (Foto: Adobe Stock)
Las enfermedades pulmonares y cardiacas son las causas subyacentes más frecuentes de la acropaquia. (Foto: Adobe Stock)

A su vez, detalla que esto igual podría ser un signo de “otras enfermedades cardíacas como las cardiopatías congénitas y afecciones relacionadas al tracto gastrointestinal”.

Las acropaquias no deben ni suelen tratarse como tal, los esfuerzos de tratamiento deben ir encaminados a tratar la enfermedad de base”, insiste el especialista. Por lo tanto, lo fundamental en este caso es abordar el problema de salud que causa esta sintomatología tan característica. ¿Cuál es el pronóstico de una persona con acropaquia? “El pronóstico lo marca la enfermedad primaria o de origen, no las acropaquias como tal”, concluye el doctor.

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